Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive
Symptômes Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.
Gène impliqué DMD
Mutation testée c.7293+5G>T
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Walmsley et al. (2010). A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient Cavalier King Charles Spaniels is amenable to exon 51 skipping.
Gène impliqué DMD
Mutation testée c.6051-6057delTCTCAAT
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Nghiem et al. (2016). Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy.